關(guān)注

#父母為罕見病女兒建家庭ICU#

瓷娃娃、從百蝴蝶寶寶、費(fèi)降月亮孩子……

似乎這些聽上去具有童話般的到萬夢幻的名字，背后卻是病納保還一個家庭的巨大傷痛，因?yàn)檫@些疾病都是入醫(yī)罕見病。

據(jù)數(shù)據(jù)顯示：目前全球確認(rèn)的有問罕見病超過7000種，我國罕見病患者就達(dá)到2000萬。題需

3歲罕見病女兒做氣切，解決媽媽日夜守護(hù)將家里改造成“ICU”

來自山東濟(jì)南，從百4歲女孩王昀璐患有罕見病----“龐貝病”。費(fèi)降

所謂的到萬龐貝病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency，病納保還AMD)或肝醣儲積癥第二型。入醫(yī)

這種疾病會導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，有問同時又無法分解肝醣，題需進(jìn)而引發(fā)肌肉無力、心臟擴(kuò)大等病因，嚴(yán)重還會危及生命。

（騰訊公益紀(jì)錄短片---《不“罕見”的一天》中王昀璐身體狀況逐漸好轉(zhuǎn)）

這種突如其來的罕見病，也讓一個家庭陷入了無助之境

治療龐貝病唯一的特效藥“美爾贊”雖說2017年5月在國內(nèi)上市，但其高昂的藥費(fèi)卻幾乎無法能夠讓普通家庭可以承擔(dān)。

美爾贊每瓶藥的價(jià)格在5480元，據(jù)患者體重計(jì)算用量，相當(dāng)于每2.5千克的體重需要使用一瓶，每月兩次，而且終生用藥。

按照璐璐的體重，一次性用4瓶，一月兩次，每個月的足量藥費(fèi)需要達(dá)到4萬多元。

（圖源騰訊公益紀(jì)錄短片---《不“罕見”的一天》）

而正因如此，璐璐的父母在2020年12月將孩子接回家中，按照醫(yī)生的叮囑買了呼吸機(jī)、吸痰機(jī)，將家中打造一件小小的ICU。

在這期間，媽媽24小時全程陪伴，由于璐璐的消化功能較差，因此需要每隔3小時喂一次飯，每隔一會需要吸痰一次，而且還需要給房間不斷消毒。

（圖源騰訊公益紀(jì)錄短片---《不“罕見”的一天》）

不過好在2020年的年底，山東省醫(yī)保局發(fā)布了《關(guān)于進(jìn)一步完善我省大病保險(xiǎn)制度的通知》，將納入支付范圍的龐貝病、戈謝病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，進(jìn)入當(dāng)?shù)卮蟛♂t(yī)保，大大降低璐璐的醫(yī)療費(fèi)用。

同時，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會“罕見病醫(yī)療援助工程”項(xiàng)目組以及騰訊公益等其他公益組織，也給與璐璐家庭進(jìn)行輔助，通過社會幫助，璐璐的家庭每年藥費(fèi)降到5萬元內(nèi)。

（圖源騰訊公益紀(jì)錄短片---《不“罕見”的一天》）

罕見的藥，究竟有多罕見？

璐璐無疑是幸運(yùn)的，但我們也忍不住追問一句----下一個罕見病患兒是否也能同樣幸運(yùn)？

罕見藥，又叫孤兒藥，是指專門針對罕見病研制開發(fā)的藥物。

由于受限于極低的患者數(shù)量，罕見病群體小，無法進(jìn)行長時間臨床藥物，再加上市場狹窄的窘境，罕見病也面臨“無藥可治”的困境。

也正因“供不需求”，如今我國大部分罕見藥物都依賴于進(jìn)口，罕見藥醫(yī)療成本也隨之提高。

罕見藥即便納入醫(yī)保，也面臨一些弊端和不足

雖說如今罕見藥被納入醫(yī)保之后，但繁瑣的手續(xù)消磨著大量患者的時間和精力，患者要填寫用藥申請、通過醫(yī)院批準(zhǔn)用藥、去往醫(yī)保結(jié)算地報(bào)銷。

但在這一過程中，有些地方的醫(yī)保結(jié)算單只能在當(dāng)?shù)厣暾垐?bào)銷。

要知道，很多地區(qū)并沒有專業(yè)針對罕見病治療的三甲醫(yī)院，不少癌癥患者都是異地治療， 個別地區(qū)的異地醫(yī)保結(jié)算正常還沒有打通。

這也讓患者以及家庭需要要面對兩地跑報(bào)銷的問題，部分罕見藥還沒有納入當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保目錄。

同時，由國家醫(yī)保局制定的醫(yī)保目錄適用于全國各地，因此還需要確保進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥物在各個地方都能用得起。

這是因?yàn)楹币娝幬镆坏┘{入醫(yī)保目錄后，對于欠發(fā)達(dá)地區(qū)而言，基金一旦用于支付高價(jià)罕見病后，其他基礎(chǔ)疾病就無法保障，后續(xù)還會引發(fā)地方經(jīng)濟(jì)壓力。

在多個因素共同的作用之下，很多罕見病患者明明可以使用醫(yī)保目錄里的藥物，但偏偏就可望而不可及。

加上我國藥品審批的流程比較長，導(dǎo)致同類藥物上市時間要比其他國家晚。

因此，這種情況下優(yōu)化審批流程、避免醫(yī)院因利益損傷患者用藥權(quán)益、繼續(xù)調(diào)整和放寬醫(yī)保政策，才真的能讓癌癥患者用的起藥、用好藥。

光明在前方，但前進(jìn)的路上依然“任重而道遠(yuǎn)”。

參考文獻(xiàn)：

【1】左琳.罕見藥納入醫(yī)保能否終結(jié)困局?[J].中國報(bào)道,2020(09):94-95.

【2】周辛波,孫陽,鐘武.關(guān)于中國罕見病治療藥物的發(fā)展建議[J].國際藥學(xué)研究雜志,2017,44(02):85-90+93-94.

【3】孫宇航,王萍.國內(nèi)外罕見病患者醫(yī)療保障現(xiàn)狀探討及啟示[J].中國衛(wèi)生質(zhì)量管理,2019,26(03):141-145.